Galaktoz genellikle anne sütü, inek sütü ve diğer laktoz içeren mamalar tarafından alınan bir maddedir. Laktozun parçalanması ince bağırsakta gerçekleşir. Daha sonrasında ise glukoz ve galaktoz şeklinde emilir. Emilen galaktozun %90’lık kısmı karaciğere gelir ve birkaç kademe sonrasında glukoz-1 fosfata çevrilme işlemli tamamlanır. Aşamalar esnasında üç farklı enzim ortaya çıkar. Bu üç enzimden biri olan galaktoz-1-fosfat üridil transferaz eksikliği, kalıtsal bir olaydır. Eğer anne ve babanın genlerinde bu durum bulunuyorsa çocukta ortaya çıkması da normaldir. Genellikle çok nadir görünen bu rahatsızlık dikkate alınması gereken durumlardan biridir.

Ebeveynlerin ya da anne baba olmak isteyenlerin öncelikle galaktozemi durumu için genetik bir taramadan geçmesi, bebeğin galaktozemi rahatsızlığına sahip olup olmayacağını önceden ortaya çıkarır. Böylece ebeveynler daha bilinçli şekilde bu rahatsızlık ile kolayca baş edebilirler.

Galaktozemi Tedavisinin Önemi

Galaktozemi tedavi edilmezse ne olur düşüncesi son dönemlerde fazlasıyla yaygın bir soru işaretidir. Özellikle de bu konuda pek bilgi sahibi olmayan ebeveynler, rahatsızlığın normal süreçle geçebileceklerini düşündükleri için tedaviye ılımlı yaklaşmazlar. Ancak galaktozemi tedavisi diyet eşliğinde çözümlenebilen bir rahatsızlıktır. Tedavi sürecinde laktoz içerikli besinlerin bebeğe verilmemesi ve enzim eksikliğinin giderilmesi önemlidir. Bu sayede bebek ileride normal yaşantısına sağlıklı bir şekilde devam edebilir. Ancak tedavi aksatılırsa ve bebekte belirtiler devam ederse durum ölümle bile sonuçlanabilir.

Kaynak: https://onlineczaci.com/galaktozemi-nedir-galaktozemi-belirtileri-ve-tedavisi/